Sophie THOMAS

En résumé

Entreprises

• INSERM - Chercheur

  PARIS 13 2010 - maintenant Projet de recherche: Bases moléculaires et cellulaires des ciliopathies
  
  - Réponse aux appels d'offres
  - Constitution, direction et formation d'équipe (Ingénieur d'étude, Technicien de laboratoire)
  - Initiation et développement de collaborations nationales et internationales
  - Responsabilité de la production, reporting, présentation à l'équipe de recherche médicale
  - Publication des travaux de recherche dans des revues internationales ($)
  - Présentations des travaux de recherche dans des congrès nationaux et internationaux
  - Enseignement : Master Recherche Science de la vie et de la Santé, mention Génétique, Paris V-VII. Module développement - Niveaux Master 1 et Master 2
  
  ($) Publications principales:
  
  - Thauvin-Robinet C*, Thomas S*, et al. OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment. Clin Genet. 2012 Oct 4.
  - McIntyre JC, et al. Gene therapy rescues cilia defects and restores olfactory function in a mammalian ciliopathy model. Nat Med. 2012 Sep;18(9):1423-8.
  - Thomas S, et al. TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome. Am J Hum Genet. 2012 Aug 10;91(2):372-8.
  - Lee JH, Silhavy JL, Lee JE, Al-Gazali L, Thomas S, et al. Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus. Science. 2012 Feb 24;335(6071):966-9.
  - Putoux A*, Thomas S*, et al. KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. Nat Genet. 2011 Jun;43(6):601-6.
  - Valente EM, et al. Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes. Nat Genet. 2010 Jul;42(7):619-25.
  - Thomas S, et al. High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy. Hum Mutat. 2010 Oct;31(10):1134-41.
  - Mougou-Zerelli S*, Thomas S*, et al. CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2009 Nov;30(11):1574-82.
  
  
  
  

• INSERM - Chercheur

  PARIS 13 2005 - 2009 Projets de recherches:
  - Caractérisation phénotypique et transcriptionnelle des cellules pluripotentes de crête neurale issues d'embryons humains.
  - Identification de gènes responsables de neurocristopathies (malformations congénitales dues à une anomalie de migration, de differentiation, de prolifération ou de survie des cellules de crête neurale)
  - Génétique des anomalies de fermeture du tube neural
  
  - Réponse aux appels d'offres
  - Constitution, direction et formation d?équipe (Ingénieur d?étude, Technicien de laboratoire)
  - Initiation et développement de collaborations nationales et internationales
  - Responsabilité de la production, reporting, présentation à l?équipe de recherche médicale
  - Publication des travaux de recherche dans des revues internationales ($)
  - Présentations des travaux de recherche dans des congrès nationaux et internationaux
  - Enseignement : Master Recherche Science de la vie et de la Santé, mention Génétique, Paris V-VII. Module développement - Niveaux Master 1 et Master 2
  
  
  ($) Publications principales:
  -Human neural crest cells display molecular and phenotypic hallmarks of stem cells. Hum Mol Genet. 2008 Nov 1;17(21):3411-25. Thomas S et al.
  -Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence. Nat Genet. 2009 Mar;41(3):359-64. Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, et al.
  -Epistasis between RET and BBS mutations modulates enteric innervation and causes syndromic Hirschsprung disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Aug 18;106(33):13921-6. S. Thomas *, L. de Pontual *, N. Zaghloul * et al. *These 3 authors contributed equally to the work.
  -CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes strongly correlate genotype with phenotype. S. Thomas *, S. Mougou-Zerelli *, et al. Accepted for publication in Hum Mutat. *These 2 authors contributed equally to the work.
  -Methylation-associated PHOX2B gene silencing is a rare event in human neuroblastoma. Eur J Cancer 2007 Nov;43(16):2366-2372. De Pontual L, Trochet D, Bourdeaut F, Thomas S, et al.

• Université Paris VII - Ingénieur de recherche

  2005 - 2005 Projet : Caractérisation phénotypique d'un modèle murin de Trisomie 21
  
  - Encadrement de stagiaires de niveau Master
  - Gestion d'un budget de recherche

• Université Paris VII - Doctorant

  2001 - 2005 Thèse de Doctorat Sciences de la vie et de la Santé - Université Paris V- René Descartes
  Projet: PCP4, TRISOMIE 21 ET MALADIES NEURODEGENERATIVES. Construction et étude de modèles animaux.
  Missions:
  - Gestion de budget de recherche
  - Encadrement de stagiaires
  - Veille scientifique
  - Présentation des travaux de recherche dans des congrès nationaux et internationaux
  - Publication des travaux de recherche dans des revues internationales($)
  
  ($)Publications:
  -PCP4 is expressed in ectoderm and neurectoderm derivatives during mouse embryogenesis. Gene Expr Patterns 3(1): 93-97, 2003. Thomas S., et al.
  
  -Chromosome 21 KIR channels in brain development. J Neural Trans 67: 105-115, 2003. Thiery E, Thomas S, et al.
  
  - PCP4 (PEP-19): function, regulation and neurodegenerative diseases. Molecular basis of Neurodegeneration, Ed G. Svettieri, I di Liegro. 2005: 199-212. Thomas S., et al.

Formations

Pas de formation renseignée

Réseau

• Alice BOURDON

• Aude BURBAN

• Benjamin VIARIS DE LESEGNO

• Christopher GIRARD

• Elin MÉNINGAND

• Olivier LAMER

• Revital RATTENBACH

• Sahran LACHHEB

• Sophie DEMONTETY

• Xavier LOIRÉ